Doenças raras: a luta pela vida e contra o preconceito

Máfia das prótese: médicos faturam até R$ 100 mil por mês
6 de janeiro de 2015
15 operadoras são notificadas sobre órteses e próteses
12 de janeiro de 2015

06/01/2015

Pacientes de neurofibromatose podem esperar até 12 anos por diagnóstico.

Preconceito por causa das mudanças no corpo também é um desafio para quem tem essa doença incurável.

Os sintomas começaram na infância. E o diagnóstico veio só 12 anos depois. O bom humor foi a maneira que a carioca Sandra dos Santos, portadora de neurofibromatose, encontrou para lidar com a doença que mudou  a vida dela e da família. O principal desafio depois do diagnóstico tardio? O preconceito. Existem três tipos de neurofibromatose.

 A doença causa o aparecimento de tumores no corpo. E as consequências variam conforme o tipo e o lugar em que aparecem. Eles podem ser pequenas bolinhas ou tumores maiores na pele, externos, que, apesar de benignos, muitas vezes devem ser retirados em cirurgia, até por uma questão estética.

Mas também podem se formar no sistema nervoso central. Neste caso, causam má formação do crânio e da face e déficit de atenção e até dificuldades de audição e equilíbrio. A doença é genética e hereditária. De acordo com o médico Luiz Osvaldo Carneiro Rodrigues, professor da Universidade Federal de Minas Gerais, o aparecimento dos sintomas acontece na infância ou mesmo na vida adulta.

No caso de Sandra, os três filhos herdaram a enfermidade. Um deles já veio ao mundo com um tumor, consequência de um tipo raro da neurofibromatose  e morreu aos seis anos. A incidência varia conforme o gênero da doença e pode chegar a uma pessoa a cada 50 mil. Nos Estados Unidos, país referência no tratamento, e nas pesquisas ganharam investimentos nos últimos anos e já se fala em formas de minimizar os efeitos dos tumores. Enquanto isso, os pacientes tentam encontrar dentro de si mesmos, o que a medicina ainda não pode dar: motivos para ter esperança.

Fonte: CBN

× Converse pelo WhatsApp Available from 08:00 to 18:00